Laronův syndrom

Z Multimediaexpo.cz

Laronův syndrom či Laronův nanismus je forma autozomálně recesivní poruchy, pro niž je charakteristická necitlivost organismu na růstový hormon, způsobená defektem receptoru pro růstový hormon.^[1] Jedním z důsledků choroby je velmi malý tělesný vzrůst.

Obsah 1 Popis choroby 2 Homo floresiensis 3 Reference 3.1 Literatura 4 Externí odkazy

Popis choroby

Choroba byla pojmenována po izraelském vědci Cvi Laronovi, který o ní poprvé podal zprávu (spolu s A. Pertzelanem a S. Mannheimerem) roku 1966 v časopise Israel Journal of Medical Sciences,^[2] která vycházela z pozorování uskutečněných roku 1958.^[3]

Molekulárně genetické výzkumy ukazují, že choroba je převážně spojena s mutací genu ovlivňujícího receptor pro růstový hormon. Hlavním znakem Laronova syndromu je velmi malá postava (nanismus). Mezi další symptomy patří vystouplé čelo, vpáčený kořen nosu, nedostatečně vyvinutá dolní čelist a obezita.^[4] Některé genetické mutace mají vliv i na intelekt postižených.^[5] Snížená bývá svalová síla, horní část těla je větší v poměru ke spodní části a končetiny jsou kratší vzhledem k trupu. Postižení mají velmi malé srdce a menší jsou i pohlavní orgány. Puberta u nich nastupuje později. Již u novorozenců se může projevovat také těžká hypoglykemie.^[6]

Většina případů byla zaznamenána ve Středozemí, např. v Itálii a Španělsku, na Blízkém východě a v jižní Asii. V České republice se choroba vyskytuje jen velmi vzácně.^[6]

Homo floresiensis

V červnu 2007 Israel Hershkovitz, Liora Kornreichová a Cvi Laron z Telavivské univerzity publikovali studii zabývající se nálezy kostí hominidů z indonéského ostrova Flores, kteří byli označeni jako Homo floresiensis. Podle nich jsou znaky těchto hominidů totožné se znaky typickými pro Laronův syndrom.^[7] Americká paleontoložka Dean Falková však tuto hypotézu pomocí snímků počítačové tomografie vyvrátila.^[8]

Reference

1. ↑ Příčiny nadměrného růstu [online]. Zdravcentra.cz, 2005-08-11, rev. 2005-09-26, [cit. 2009-05-02]. Dostupné online.  
2. ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Who Named It? [online]. [cit. 2009-04-17]. Heslo Laron's syndrome. Dostupné online. (anglicky) 
3. ↑
4. ↑
5. ↑
6. ↑ ^{6,0 6,1} Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají. www.rustovyhormon.cz [online].  [cit. 2009-4-30]. Dostupné online. ISSN 1803-019X.  
7. ↑ HERSHKOVITZ, Israel; KORNREICHOVÁ, Liora; LARON, Cvi. Comparative skeletal features between Homo floresiensis and patients with primary growth hormone insensitivity (Laron Syndrome). American Journal of Physical Anthropology, říjen 2007, roč. 134, čís. 2, s. 198–208. ISSN 0002-9483. DOI:10.1002/ajpa.20655. PMID 17596857. (anglicky) 
8. ↑ FALKOVÁ, Dean, et al. The type specimen (LB1) of Homo floresiensis did not have Laron Syndrome. American Journal of Physical Anthropology [online]. , 17. březen 2009 [cit. 2009-04-11]. Preprint. ISSN 1096-8644. DOI:10.1002/ajpa.21035. PMID 19294744.  ( ) 

Literatura

• POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy

• National Library of Medicine - Medical Subject Headings (anglicky)

Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010
Informace o článku. Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. Tento text je dostupný za podmínek Creative Commons 3.0 Unported – creativecommons.org. Originální článek na české Wikipedii