Cri du chat

Z Multimediaexpo.cz

Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů). Plody takto postižené velmi často abortují. Příčinou choroby je delece (ztráta) části 5. chromozómu. Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání (u části z nich zaniknou do druhého roku života). Dítě má nízkou porodní váhu, často má potíže se sáním a polykáním, trpí mikrocefalií, mentální retardací, problémy s motorikou a poruchami růstu.

Reference

Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010
Informace o článku. Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. Tento text je dostupný za podmínek Creative Commons 3.0 Unported – creativecommons.org. Originální článek na české Wikipedii