Talasémie

Z Multimediaexpo.cz

Hemoglobin se skládá ze dvou podjednotek alfa a ze dvou podjednotek beta (každá z čtyř podjednotek je označena jinou barvou, ač jsou vždy dvě a dvě totožné). Porucha tvorby jedné z podjednotek má za následek talasémii

Talasémie je souborné označení pro několik dědičných onemocnění krve, které vznikají v souvislosti s poruchou tvorby některé ze složek krevního barviva hemoglobinu. V typickém případě je tato nemoc důsledkem poruchy tvorby bílkovinné podjednotky α (tzv. α-talasémie) či ß (tzv. ß-talasémie) – vzácné podjednotky γ a δ způsobují talasémii jen zřídka.^[1]

Talasémie patří mezi tzv. hemoglobinopatie. Dochází k částečnému či totálnímu nedostatku hemoglobinových podjednotek, čímž vznikají problémy s dopravováním kyslíku ke tkáním.^[2]

Typy

Talasémie vznikají mutací odpovídajících genů pro danou podjednotku hemoglobinu. Pokud je mutována jedna z alel daného genu, pak se hovoří o minor (heterozygotní) talasémii; když jsou mutovány obě alely, vzniká tzv. major talasémie (homozygotní). Homozygotní α-talasémie je téměř neslučitelná se životem (plod často umírá ještě v děloze v důsledku nedostatku kyslíku), homozygotní ß-talasémie má rovněž velmi těžký průběh a u žen vede k neplodnosti. Heterozygotní talasémie mají obecně mnohem mírnější průběh.^[1]

Reference

1. ↑ ^{1,0 1,1} ZWINGER, Antonín. Porodnictví. 1. vyd. [s.l.] : Galén, 2004.  
2. ↑ MURRAY, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell Harper's Illustrated Biochemistry. [s.l.] : Lange Medical Books/McGraw-Hill; Medical Publishing Division, 2003. ISBN 0-07-138901-6.