Larsenův syndrom

Z Multimediaexpo.cz

(Rozdíly mezi verzemi)

Aktuální verze z 26. 6. 2021, 16:55

Larsenův syndrom má autozomálně dominantní vzorec dědičnosti

Larsenův syndrom je velmi vzácný autozomálně dominantní syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů. Mezi jeho charakteristické projevy patří ihned po narození:

změny tváře – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
mnohočetné kloubní dislokace – hlavně luxace kolenních kloubů
krční hyperkyfóza – hrozí poškození míchy

Poprvé byl syndrom popsán v roce 1950 americkým ortopedem Loren Joseph Larsenem.

Patogeneze

Příčinou Larsenova syndromu je generalizovaná porucha mezenchymu a defekt genu na 3. chromozomu.

Klinický obraz

Mezi rysy syndromu patří změny tváře, oploštění nosu, hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, oboustranně luxováné a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu) kyčelní klouby, flexní kontraktura lokte. Dále jsou typické změny rukou (dlouhé prsty nasedají na krátké záprstní kosti, distální článek palce má lopatkovitý tvar), změny páteře (krční kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza), vrozené vady srdce, aorty, průdušnice a hrtanu. Inteligence pacienta je normální.

Terapie

Cílem léčby je zabránit kompresi krční míchy zadní fúzí, chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, kyčelních kloubů a nakonec pes equinovarus.

Poznámky

Související články

Literatura

DUNGL, P. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy

Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010
Informace o článku. Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. Tento text je dostupný za podmínek Creative Commons 3.0 Unported – creativecommons.org. Originální článek na české Wikipedii

@@ Řádka 1: / Řádka 1: @@
-[[File:Autodominant.jpg|thumb|Larsenův syndrom má autozomálně dominantní vzorec [[dědičnost]]i]]
+[[Soubor:Autosomal dominant - en.png|thumb|240px|Larsenův syndrom má autozomálně dominantní vzorec [[dědičnost]]i]]
 '''Larsenův syndrom''' je velmi vzácný [[Autozóm|autozomálně]] [[dominance|dominantní]] [[syndrom]] s hyperlaxicitou (hypermobilitou) [[kloub]]ů a [[vaz]]ů. Mezi jeho charakteristické projevy patří ihned po narození:
 * změny [[tvář]]e – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen [[nos]]u, široce posazené [[oko|oči]], hypertelorizmus
@@ Řádka 11: / Řádka 11: @@
 == Klinický obraz ==
-Mezi rysy syndromu patří změny tváře, oploštění nosu, hyperextenze [[dolní končetina|dolních končetin]], rigidní oboustranný [[pes equinovarus congenitus|pes equinovarus]], oboustranně [[vývojová dysplázie kyčelní|luxováné]] a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu) kyčelní klouby, flexní kontraktura [[loket|lokte]]. Dále jsou typické změny rukou (dlouhé prsty nasedají na krátké [[záprstní kost|záprstní kosti]], distální článek palce má lopatkovitý tvar), změny [[páteř]]e (krční kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji [[kyfoskolióza]]), vrozené vady [[srdce]], [[aorta|aorty]], [[průdušnice]] a [[hrtan]]u. Inteligence pacienta je normální.
+Mezi rysy syndromu patří změny tváře, oploštění nosu, hyperextenze [[dolní končetina|dolních končetin]], rigidní oboustranný [[pes equinovarus congenitus|pes equinovarus]], oboustranně [[vývojová dysplázie kyčelní|luxováné]] a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu) kyčelní klouby, flexní kontraktura [[loket|lokte]]. Dále jsou typické změny rukou (dlouhé prsty nasedají na krátké [[záprstní kost|záprstní kosti]], distální článek palce má lopatkovitý tvar), změny [[páteř]]e (krční kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji [[kyfoskolióza]]), vrozené vady [[srdce]], [[aorta|aorty]], [[průdušnice]] a&nbsp;[[hrtan]]u. Inteligence pacienta je normální.
 == Terapie ==