Tay-Sachsova choroba

{{Infobox Choroba
| Název           = Tay-Sachsova choroba
| Obrázek         = Tay-sachs.jpg
| Popis           = [[Oftalmoskop]]ická fotografie zachycující změny na [[sítnice|sítnici]] související s&nbsp;Tay-Sachsovou chorobou
<!-- Klasifikace -->
| MKN-10          = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E75 E75.0]
| DSM-IV          =
| MeshID          = 
| MeshYear        = 
| MeshName        = 
<!-- Stat. údaje (obě pohlaví) -->
| Prevalence      = 
| Incidence       = 
| Mortalita       = 
| Věk             = 
| Věk2            = 
| Stat            = 
<!-- Stat. údaje (ženy) -->
| Prevalence-ženy = 
| Incidence-ženy  = 
| Mortalita-ženy  = 
| Věk-ženy        = 
| Věk2-ženy       = 
| Stat-ženy       = 
<!-- Stat. údaje (muži) -->
| Prevalence-muži = 
| Incidence-muži  = 
| Mortalita-muži  = 
| Věk-muži        = 
| Věk2-muži       = 
| Stat-muži       = 
<!-- Klinický obraz -->
| Průběh          = 
| Příčina         = 
| Systém          = 
}}
'''Tay-Sachsova choroba''' či '''GM2 gangliozidóza''' (anglicky: ''Tay-Sachs disease'', odtud zkratka ''TSD'') je velmi vzácná [[genetická choroba|dědičná]] [[metabolismus|metabolická]] choroba s&nbsp;autosomálně recesivním typem dědičnosti,<ref>{{Citace elektronické monografie
 | příjmení = Dvořák
 | jméno = Karel
 | vydavatel = [[Masarykova univerzita]]
 | titul = Atlas patologie pro studenty medicíny - 16.9.2.1  GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova amaurotická familiární idiocie)
 | url = https://atlases.muni.cz/atlases/stud/atl_cz/main+cnspatol+metabocns.html#neuthes+taysachs
 | datum přístupu = 2009-6-22
}}</ref> způsobená nedostatkem [[lyzozom|lyzozomálních]] [[hydroláza|hydroláz]].
Symptomy onemocnění se projeví, když se v [[neuron|nervových buňkách]] [[mozek|mozku]] nahromadí škodlivé množství gangliosidií (derivátů [[Mastná kyselina|mastných kyselin]]). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na [[sítnice|sítnici]] oka.
Nemoc je pojmenována po britském [[oftalmologie|oftalmologovi]] [[Warren Tay|Warrenu Tayovi]], který v roce 1881 jako první popsal červenou skrnu na oční sítnici, a americkém [[neurologie|neurologovi]] [[Bernard Sachs|Bernardu Sachsovi]] z newyorské nemocnice Mount Sinai, který v roce 1887 popsal buněčné změny choroby a zaznamenal zvýšený výskyt u [[Aškenázové|aškenázské židovské populace]].
Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet. 
== Klasifikace a symptomy ==
* '''Infantilní TSD''' – Klinické projevy se objevují už během šestého měsíce života; onemocnění je smrtelné. Nervové buňky se pod vlivem množství gangliozidií rozšiřují a zpomaluje se mentální i fyzický vývin. Pacienti jsou převážně slepí a hluší, neschopní polykat a pohybovat se. Smrt obyčejně nastává do pěti let života.
* '''Juvenilní TSD''' – Klinické projevy se objevují ve věku 2 až 10 let. Jedná se o velmi vzácnou formu. Pacienti mají problém s pohybem, mají nejistou chůzi, problémy s polykáním a mluvením. Smrt nastává mezi pátým až patnáctým rokem života.
* '''Adultní/Pozdní TSD''' někdy též '''LOTS''' (zkratka anglického ''Late Onset Tay-Sachs Syndrome'') – Nastupuje ve věku 20 až 30 let a není smrtelná. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně [[schizofrenie|schizofrenií]]). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík, ale psychické poruchy se dají kontrolovat léky, a tak mohou pacienti vést relativně normální život.

== Poznámky ==
<references/>
=== Literatura ===
* {{Citace monografie
 | příjmení = Pokrivčák
 | jméno = Tomáš
 | titul = Syndromy a symptomy
 | vydavatel = Triton
 | místo = Praha
 | rok = 2009
 | isbn =  978-80-7387-136-9
 | počet stran = 187
}}
== Externí odkazy ==
* (anglicky) [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.238 NCBI - Tay-Sachsova choroba]
* (anglicky) [http://www.tay-sachs.org/taysachs.php Tay-Sachs and Canavan Diseases - Tay-Sachsova choroba]
* (anglicky) {{WhoNamedIt|synd|455|Tay-Sachsova choroba}}

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]