Multimediaexpo.cz je již 18 let na českém internetu !!
Aneuploidie
Z Multimediaexpo.cz
m (1 revizi) |
(++) |
||
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
| + | [[Soubor:HeLa cells stained with Hoechst 33258.jpg|thumb|240px|Barvivem obarvené [[nádorové buňky]] [[HeLa]] jsou výrazně aneuploidní]] | ||
| + | '''Aneuploidie''' je [[genomová mutace]]. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku [[Chromozóm|chromozomů]] ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh [[meióza|meiózy]] ( redukčního dělení ), je to následek poruchy [[dělící vřeténko|dělícího vřeténka]] nebo [[centromera|centromery]], jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé [[gameta|gamety]] obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv [[ionizující záření|ionizujícího záření]], [[mutagen]]ů a cytostaticky působících chemických látek. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako '''nullizómie''', pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o '''monozómii'''. | ||
| - | + | Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o '''trizómii''', při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd. | |
| - | + | ||
== Aneuploidie u rostlin == | == Aneuploidie u rostlin == | ||
| Řádka 7: | Řádka 8: | ||
== Aneuploidie u živočichů == | == Aneuploidie u živočichů == | ||
| - | |||
Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost. | Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost. | ||
== Příklady aneuploidie u člověka == | == Příklady aneuploidie u člověka == | ||
| - | * [[Downův syndrom]] | + | * [[Downův syndrom]] – jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu |
| - | * [[Edwardsův syndrom]] | + | * [[Edwardsův syndrom]] – trizómie 18. chromozómu |
| - | * [[Patauův syndrom]] | + | * [[Patauův syndrom]] – trizómie 13. chromozómu. |
| - | * [[Turnerův syndrom]] | + | * [[Turnerův syndrom]] – stav kdy má jedinec jen gonozóm X. |
| - | * [[Superfemale]] | + | * [[Superfemale]] – aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“ |
| - | * [[Supermale]] | + | * [[Supermale]] – aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“ |
| - | * [[Klinefelterův syndrom]] | + | * [[Klinefelterův syndrom]] – gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY |
== Literatura == | == Literatura == | ||
Aktuální verze z 2. 3. 2021, 14:00
Aneuploidie je genomová mutace. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy ( redukčního dělení ), je to následek poruchy dělícího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii.
Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.
Obsah |
Aneuploidie u rostlin
U rostlin nemá aneuploidie dramatické následky. Monozomické, nebo dokonce nullizomické rostliny, pokud přežijí, mají horší vitalitu a sníženou fertilitu. Přítomnost nadbytečných chromozómů se u některých rostlinných druhů nemusí projevit vůbec.
Aneuploidie u živočichů
Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.
Příklady aneuploidie u člověka
- Downův syndrom – jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu
- Edwardsův syndrom – trizómie 18. chromozómu
- Patauův syndrom – trizómie 13. chromozómu.
- Turnerův syndrom – stav kdy má jedinec jen gonozóm X.
- Superfemale – aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“
- Supermale – aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“
- Klinefelterův syndrom – gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY
Literatura
Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík - Obecná genetika - česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |